गर्भावस्थामा जेनेटिक परीक्षण किन आवश्यक ? कसले, कहिले गराउनुपर्छ ?

गर्भावस्थामा शिशुको स्वास्थ्यबारे अभिभावकको मनमा अनेक जिज्ञासा र चिन्ता हुनु स्वाभाविक हो । विशेषगरी बच्चामा कुनै जन्मजात वा वंशाणुगत समस्या छ कि छैन भन्ने कुरा धेरैका लागि चासोको विषय बन्ने गरेको छ ।

पछिल्ला वर्षहरूमा नेपालमा पनि जेनेटिक परीक्षण को पहुँच विस्तार हुँदै गएको छ, जसले गर्भमै केही गम्भीर रोगहरू पहिचान गर्न सम्भव बनाएको छ । जेनेटिक परीक्षण कसलाई आवश्यक पर्छ ? पारिवारिक इतिहासले कति प्रभाव पार्छ ? कुन समयमा कुन परीक्षण गरिन्छ ? परीक्षण सुरक्षित छ कि छैन ? र परीक्षणमा समस्या देखिएमा अभिभावकसँग के–कस्ता विकल्प उपलब्ध हुन्छन् ?

यिनै विषयमा बालरोग तथा जेनेटिक रोग विशेषज्ञ डा. सुरभी अर्यालसँग गरिएको विस्तृत कुराकानी:

गर्भावस्थामा सबै महिलाले जेनेटिक परीक्षण गराउनुपर्छ कि विशेष अवस्थाका लागि मात्रै सिफारिस गरिन्छ ?

सबै गर्भवती महिलालाई जेनेटिक परीक्षण आवश्यक पर्दैन । तर केही विशेष अवस्थामा चिकित्सकले सिफारिस गरेको अवस्थामा भने गर्नुपर्छ । उदाहरणका लागि, यदि गर्भवती महिलाको उमेर ३५ वर्षभन्दा माथि छ, अघिल्लो बच्चामा कुनै जेनेटिक रोग देखिएको छ, परिवारका सदस्यमा वंशाणुगत रोगको इतिहास छ वा कुनै जेनेटिक समस्या हुनसक्ने शंका छ भने परीक्षण आवश्यक हुन सक्छ ।

त्यस्तै, डुअल मार्कर वा क्वाड्रुपल मार्कर परीक्षणमा जोखिम देखिएमा थप पुष्टि गर्ने परीक्षण गर्नुपर्ने हुन्छ । कतिपय अवस्थामा आमाबुबा दुवै कुनै रोगका ‘क्यारियर’ भएमा पनि गर्भस्थ शिशुको परीक्षण आवश्यक हुन्छ । उदाहरणका लागि, श्रीमान् –श्रीमती दुवै थालासेमियाका क्यारियर भएमा बच्चामा उक्त रोग सर्ने सम्भावना भएकाले विशेष परीक्षण गरिन्छ ।

पारिवारिक इतिहासले गर्भमा रहेको शिशुमा जेनेटिक रोगको जोखिम कति बढाउँछ ?

जेनेटिक्समा पारिवारिक इतिहास अत्यन्त महत्वपूर्ण मानिन्छ । धेरै जेनेटिक रोगहरू वंशाणुगत हुने भएकाले परिवारमा कसैलाई यस्तो समस्या छ भने शिशुमा पनि त्यसको जोखिम रहन सक्छ ।

उदाहरणका लागि, हेमोफिलिया वा ड्युचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी जस्ता केही रोगहरू एक्स–लिङ्क्ड हुन्छन्, जुन प्राय: आमाको पक्षबाट सर्ने सम्भावना हुन्छ । यदि गर्भवती महिलाका दाजुभाइ वा मामाघरतर्फ यस्ता रोगको इतिहास छ भने चिकित्सकलाई अवश्य जानकारी दिनुपर्छ ।

थालासेमिया, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी लगायत अन्य धेरै रोगहरूमा पनि आमाबुबा क्यारियर भए बच्चामा रोग देखिन सक्छ । त्यसैले गर्भ जाँचका क्रममा आफ्नो परिवारको स्वास्थ्य इतिहास खुलस्त रूपमा चिकित्सकलाई बताउनु महत्वपूर्ण हुन्छ ।

जेनेटिक परीक्षणका लागि गर्भावस्थाको उपयुक्त समय कुन हो ?

विभिन्न परीक्षणका लागि फरक–फरक समय तोकिएको हुन्छ ।

एनटी स्क्यान : ११–१३ हप्ताको बीचमा

डुअल मार्कर टेस्ट : पहिलो त्रैमासिकमा

क्वाड्रुपल टेस्ट : करिब २० हप्तासम्म

एनआईपीटी : १० हप्तापछि

कोरियोनिक भिल्लस स्याम्पलिङ : १२–१३ हप्तामा

एम्नियोसेन्टेसिस : १४–१५ हप्तापछि

गर्भको उमेर, जोखिमको अवस्था र चिकित्सकीय आवश्यकताका आधारमा कुन परीक्षण कहिले उपयुक्त हुन्छ भन्ने निर्णय गरिन्छ ।

जेनेटिक परीक्षणबाट कुन–कुन रोग पत्ता लगाउन सकिन्छ ?

जेनेटिक परीक्षणले धेरै प्रकारका वंशाणुगत तथा क्रोमोसोमसम्बन्धी रोगहरू पहिचान गर्न मद्दत गर्छ । सबैभन्दा धेरै परीक्षण गरिने रोगमध्ये डाउन सिन्ड्रोम प्रमुख हो । यसबाहेक ट्राइजोमी १३, ट्राइजोमी १८ लगायत अन्य क्रोमोसोम सम्बन्धी समस्या पनि पत्ता लगाउन सकिन्छ ।

यदि परिवारमा कुनै विशेष जेनेटिक रोगको इतिहास छ वा आमाबुबा क्यारियर छन् भने जिन परीक्षणमार्फत मोनोजेनिक रोगहरू पनि पहिचान गर्न सकिन्छ । अहिलेको प्रविधिले धेरै प्रकारका जेनेटिक रोगहरू गर्भावस्थामै पत्ता लगाउन सक्ने क्षमता विकास गरिसकेको छ ।

गर्भावस्थामा गरिने यी परीक्षणहरू कत्तिको सुरक्षित हुन्छन् ?

धेरै अभिभावकमा जेनेटिक परीक्षणले बच्चा वा आमालाई असर गर्छ कि भन्ने चिन्ता हुन्छ । तर अधिकांश परीक्षण सुरक्षित हुन्छन् । अल्ट्रासाउन्ड तथा आमाको रगतबाट गरिने स्क्रिनिङ परीक्षणहरूले आमा वा शिशुलाई कुनै हानि गर्दैनन् । यी पूर्णरूपमा सुरक्षित मानिन्छन् ।

सिभिएस वा एम्नियोसेन्टेसिस जस्ता इन्भेसिभ परीक्षणहरूमा सुई प्रयोग गरिने भएकाले न्यून जोखिम हुन सक्छ । यद्यपि अनुभवी विशेषज्ञबाट गराउँदा जोखिम अत्यन्त कम हुन्छ । चिकित्सकले सिफारिस गर्नुभएको छ भने डर मान्नु आवश्यक छैन ।

परीक्षणमा कुनै समस्या देखिएमा अभिभावकसँग के–कस्ता विकल्प हुन्छन् ?

यदि परीक्षणबाट शिशुमा जेनेटिक समस्या देखियो भने सबैभन्दा पहिले विस्तृत परामर्श आवश्यक हुन्छ । यसका लागि जेनेटिसिस्ट, जेनेटिक काउन्सिलर वा बालरोग विशेषज्ञसँग भेटेर रोगको प्रकृति, गम्भीरता र भविष्यबारे बुझ्नुपर्छ ।

हरेक रोगको अवस्था फरक–फरक हुन्छ । केही अवस्थामा विशेष निगरानी, थप परीक्षण वा विशेष स्वास्थ्य संस्थामा सुत्केरी गराउने योजना बनाउन सकिन्छ ।

कतिपय गम्भीर रोगहरूमा बच्चाको जीवन सम्भावना अत्यन्त कम हुन सक्छ । त्यस्ता अवस्थामा विशेषज्ञको सल्लाहमा उपलब्ध विकल्पहरूबारे निर्णय लिन सकिन्छ ।

गर्भमै जेनेटिक रोग पत्ता लागेपछि उपचार सम्भव हुन्छ ?

अधिकांश जेनेटिक रोगहरू अन्य रोगजस्तै औषधि खाएर निको पार्न सकिने प्रकारका हुँदैनन् । यस्ता अवस्थामा मुख्य रूपमा सपोर्टिभ थेरापी, पुन:स्थापना सेवा, नियमित निगरानी तथा दीर्घकालीन व्यवस्थापनमा ध्यान दिइन्छ । त्यसैले समयमै रोग पहिचान गर्नु नै सबैभन्दा महत्वपूर्ण पक्ष हो।

नेपालमा जेनेटिक परीक्षणको पहुँच र लागत कस्तो छ ?

केही वर्षअघिसम्म धेरै जेनेटिक परीक्षणका लागि नमुना विदेश पठाउनुपर्ने अवस्था थियो । अहिले भने डुअल मार्कर, क्वाड्रुपल टेस्ट, एनआईपीटी तथा धेरै इन्भेसिभ परीक्षणहरू नेपालमै उपलब्ध छन् ।

यद्यपि यी सेवा मुख्यत: शहरी क्षेत्रमा केन्द्रित छन् । ग्रामीण क्षेत्रसम्म विस्तार हुन बाँकी छ । लागतको कुरा गर्दा सबै परीक्षण अत्यन्त महँगा हुँदैनन् । केही स्क्रिनिङ परीक्षण करिब पाँच हजार रुपैयाँ आसपासबाट सुरु हुन्छन् भने केही जटिल परीक्षणको खर्च बढी हुन सक्छ । त्यसैले ‘जेनेटिक परीक्षण भनेको धेरै महँगो हुन्छ’ भन्ने धारणा पूर्ण रूपमा सही होइन ।

आमाको उमेर बढ्दै जाँदा जेनेटिक रोगको जोखिम बढ्छ ?

महिलाको उमेर बढ्दै जाँदा अण्डामा रहेका क्रोमोसोममा परिवर्तन हुने सम्भावना बढ्छ । यसका कारण बच्चामा क्रोमोसोम सम्बन्धी समस्या देखिने जोखिम पनि बढ्न सक्छ ।

विशेषगरी ३५ वर्षभन्दा माथिको उमेरमा गर्भधारण गर्दा डाउन सिन्ड्रोम, ट्राइजोमी तथा अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताहरूको सम्भावना तुलनात्मक रूपमा बढी हुने भएकाले यस्तो अवस्थामा चिकित्सकहरूले थप परीक्षण सिफारिस गर्ने गर्छन् ।

जेनेटिक परीक्षणसम्बन्धी आमधारणा वा भ्रमहरू के–के छन् ?

जेनेटिक परीक्षणबारे समाजमा केही गलत धारणाहरू अझै विद्यमान छन् । पहिलो, ‘परिवारमा कसैलाई जेनेटिक रोग छैन भने बच्चालाई पनि हुँदैन’ भन्ने सोच । वास्तवमा सबै जेनेटिक रोग वंशाणुगत हुँदैनन् । केही नयाँ रूपमा पनि देखिन सक्छन् ।

दोस्रो, ‘जेनेटिक परीक्षण भनेको छोरा–छोरी छुट्याउने परीक्षण हो’ भन्ने भ्रम । खासमा यसको उद्देश्य शिशुमा कुनै जेनेटिक रोग छ कि छैन भन्ने पहिचान गर्नु हो, लिङ्ग निर्धारण गर्नु होइन ।

तेस्रो, ‘यो परीक्षण धेरै महँगो भएकाले सामान्य मानिसले गराउन सक्दैन’ भन्ने धारणा । सबै परीक्षण महँगा हुँदैनन् र चिकित्सकीय आवश्यकता अनुसार मात्र सिफारिस गरिन्छ ।

नेपालमा जेनेटिक सेवाको भविष्यलाई कसरी हेर्नुहुन्छ ?

नेपालमा जेनेटिक सेवाको भविष्य निकै सम्भावनायुक्त छ । अहिले उपलब्ध सेवाहरूलाई शहरी क्षेत्रमा मात्र सीमित नराखी ग्रामीण क्षेत्रसम्म विस्तार गर्न आवश्यक छ ।

यसका लागि दक्ष जनशक्ति, पूर्वाधार र सरकारी लगानीको आवश्यकता छ । समयसँगै यो सेवा आधारभूत स्वास्थ्य सेवाको महत्वपूर्ण अंग बन्ने सम्भावना रहेको छ ।

अन्त्यमा अभिभावकलाई तपाईंको सन्देश के छ ?

जेनेटिक परीक्षण डराउनुपर्ने विषय होइन । यसको उद्देश्य बच्चामा कुनै जेनेटिक समस्या छ कि छैन भन्ने कुरा समयमै पहिचान गर्नु हो । यदि चिकित्सकले स्क्रिनिङ वा पुष्टि गर्ने परीक्षणको सल्लाह दिनुभएको छ भने ढुक्क भएर गराउनुपर्छ।

समयमै रोग पहिचान भएमा आवश्यक परामर्श, योजना र व्यवस्थापन गर्न सजिलो हुन्छ । त्यसैले भ्रममा नपरी चिकित्सकको सल्लाहलाई प्राथमिकता दिनु नै बुद्धिमानी हुन्छ ।